Vücutlarında HGPRT enzimi olmadığı için ürik asit üretimi diğer insanlara göre daha hızlıdır.Ürik asit üretiminin hızlı olması eklem romatizması ve böbrek taşı oluşumunda rol oynar
Bu hastalar doğduğunda hiçbir şekilde hastalık belirtisi göstermez,ancak 2 ay içinde hareketlerinde yavaşlama görülür.İlerleyen yaşlarda zeka geriliği ortaya çıkar.
Fazla ürik asit depolanmasından dolayı koreoatetoid hareketler gösterirler.Tırnaklarıyla burun kıkırdaklarını aşındırma,el parmaklarını ısırma ve koparma,daima bir şeyleri çiğneme istekleri olduğu için dudaklarını ve ağız dokusunu çiğneme gibi eylemler yaparlar.Kendilerine olduğu kadar çevrelerine de agresif davranırlar.Bunları engellemek için ilgililer tarafından hastanın dişlerini çekme,ellerini ve kollarını bağlama gibi önlemler alınır.
Kandaki hiperürikemi(kanda aşırı ürik asit bulunması) allupurinol ilacıyla yok edilebilse de,Lesch-Nyhan sendromunun tedavisi yoktur.Hastalar genelde 20 yaşından sonra ölürler.
Gerçekten çok tuhaf bir hastalık.İçlerindeki agresiflik o kadar yüksek ki bunu kendilerinden çıkardıklarında bile tatmin olamıyorlar.Allah kimseye vermesin diyelim,çok zor.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder